sindrome de down genetica

Síndrome de Down

É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança. 

 O que é?

A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40 anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a síndrome apresentam, em conseqüência, retardo mental (de leve a moderado) e alguns problemas clínicos associados.

Assistimos uma grande evolução do que existe em relação a Síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções na área médica que têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, evoluções na área de estimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com Síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Temos ainda evoluções na área educacional e também na social. Todo este conjuto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos que no Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, são em média 300 mil.

Dentro da psicologia acredito que o advento da ciência cognitiva e da neurociência vem contribuindo para o desenvolvimento de teorias que ajudam os psicólogos a pensar as particularidades e especificidades da cognição da pessoa com Síndrome de Down que até poucos anos atrás era considerado um indivíduo apenas “treinável”. Sabemos atualmente que isso era um mito e que o campo se configurava desta maneira muito em função da falta de pesquisas que pudessem contribuir para este entendimento, e também a segregação social sofrida pelas pessoas com a síndrome, que inibia o desenvolvimento das suas habilidades cognitivas, emocionais e sociais.

Na área de terapia de família os estudos também avançaram e a teorias que emergiram a partir da terapias das relações pais-bebê também estão nos dando novas possibilidades de atuar. O estudos das “competências dos bebês” humanos desde muito cedo vem trazendo novos horizontes para a área e mostrando a importância deste tipo de intervenção em famílias de crianças com riscos de atraso no desenvolvimento, que inclui a Síndrome de Down.

Referências:

http://www.portalsindromededown.com/atualidade.php

http://www.elian.com.br/espaco-mamae/wp-content/uploads/2009/09/sindrome.jpg

O que são doenças géneticas??

Digamos que doença génetica são alterações no material  genética do individuo.Essas alterações podem envolvar um ou mais genes,partes de cromossomoas ou até de cromossomos inteiros.Estas podendo ser classificadas em quadros grupos de acordo com o tipo da alteração distúrbios cromossômicos,distúrbios monogênicos,distúrbios multigfatorias,distúrbios mitocondriais.

Distúrbios Cromossômicos são aqueles nos quais cromossomos inteiros ou grade segmentos dele não existem ,estão duplicados ou alterados.Um exemplo deste disturbio seria  Síndrome de Down,Tuner,Triplo X, e Duplo Y,estes possuindo uma expectativa de vida alta.

Vou apresentar um pouco de cada uma dessas anomalias,porém nas próximas postagens vou tarzaer com mais detelhes.Iniciando com a Síndrome de Down,esta é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável.causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Sindrome de Turner  é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas,resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide,acontecendo somente em meninas.

Síndrome do Triplo X ou Síndrome da Superfêmea é uma malformação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gametas, onde uma célula diploide forma gametas diploides, e dessa forma o feto possuirá génotipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia  XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

Disturbios Monogênicos são alterados genes isolados e que se comportam com as leis de Mendel.Quando este se localiza no cromossomo autossômico,este é classificada como autossômica ,quando se localiza nos genes sexuais este é herança ligada ao sexo.Estas sendo divididas em quadro padrões básicos:

Herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Um exemplo: Doença de Huntington uma doença neurodegenerativa fatal de herança autossômica dominante caracterizada por movimentos involutários e demência progressiva..

  Autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.Exemplo :Fibrose Cística
Doença autossômica recessiva caracterizada por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina, aumento da concentração de cloreto no suor.
O defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína reguladora da fibrose cística, provavelmente envolvida no transporte de ânions através da membrana celular. 

Herança Dominante Ligada ao sexo,um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.

Herança Recessiva Ligada ao X é uma  mutação ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Mulheres heterozigotas podem expressar o fenótipo (considerando a Hipótese de Lyon).Exemplo: Hemofilia A
Distúrbio recessivo ligado ao X clássico. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resulta numa formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulação.

DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS 

Muitas das doenças comuns que afetam os seres humanos, sem dúvida envolvem as interações de vários genes, ex.: doença cardíaca coronária,hipertensão,derrame cerebral e vários tipos de câncer. Atualmente, essas são áreas ativas de pesquisa.

DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS
As mitocôndrias são organelas pequenas presentes na maioria das células do corpo que funcionam na conversão de certos agentes químicos dos alimentos que ingerimos, na presença de oxigênio, para a unidade de energia comum dentro das células, ex.: ATP. A mitocôndria contém seu próprio DNA particular. Nos últimos anos, tem-se provado que vários distúrbios hereditários resultam de mutações no DNA mitocondrial. 

Referência:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Triplo_X