O que são doenças géneticas??

Digamos que doença génetica são alterações no material  genética do individuo.Essas alterações podem envolvar um ou mais genes,partes de cromossomoas ou até de cromossomos inteiros.Estas podendo ser classificadas em quadros grupos de acordo com o tipo da alteração distúrbios cromossômicos,distúrbios monogênicos,distúrbios multigfatorias,distúrbios mitocondriais.

Distúrbios Cromossômicos são aqueles nos quais cromossomos inteiros ou grade segmentos dele não existem ,estão duplicados ou alterados.Um exemplo deste disturbio seria  Síndrome de Down,Tuner,Triplo X, e Duplo Y,estes possuindo uma expectativa de vida alta.

Vou apresentar um pouco de cada uma dessas anomalias,porém nas próximas postagens vou tarzaer com mais detelhes.Iniciando com a Síndrome de Down,esta é a forma mais freqüente de retardo mental causada por uma aberração cromossômica microscopicamente demonstrável.causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele.

Sindrome de Turner  é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas,resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide,acontecendo somente em meninas.

Síndrome do Triplo X ou Síndrome da Superfêmea é uma malformação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gametas, onde uma célula diploide forma gametas diploides, e dessa forma o feto possuirá génotipo XXX, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia  XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

Disturbios Monogênicos são alterados genes isolados e que se comportam com as leis de Mendel.Quando este se localiza no cromossomo autossômico,este é classificada como autossômica ,quando se localiza nos genes sexuais este é herança ligada ao sexo.Estas sendo divididas em quadro padrões básicos:

Herança autossômica dominante um fenótipo é expressado da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Um exemplo: Doença de Huntington uma doença neurodegenerativa fatal de herança autossômica dominante caracterizada por movimentos involutários e demência progressiva..

  Autossômicos recessivos expressam-se apenas em homozigotos, que, portanto, devem ter herdado um alelo mutante de cada genitor.Exemplo :Fibrose Cística
Doença autossômica recessiva caracterizada por doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática exócrina, aumento da concentração de cloreto no suor.
O defeito básico é uma mutação do gene que codifica a proteína reguladora da fibrose cística, provavelmente envolvida no transporte de ânions através da membrana celular. 

Herança Dominante Ligada ao sexo,um fenótipo ligado ao X é descrito como dominante se ele se expressar regularmente em heterozigotos.Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico
Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.

Herança Recessiva Ligada ao X é uma  mutação ligada ao X expressa-se fenotipicamente em todos os homens que a recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação. Mulheres heterozigotas podem expressar o fenótipo (considerando a Hipótese de Lyon).Exemplo: Hemofilia A
Distúrbio recessivo ligado ao X clássico. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulação. A deficiência do fator VIII resulta numa formação defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulação.

DISTÚRBIOS MULTIFATORIAIS 

Muitas das doenças comuns que afetam os seres humanos, sem dúvida envolvem as interações de vários genes, ex.: doença cardíaca coronária,hipertensão,derrame cerebral e vários tipos de câncer. Atualmente, essas são áreas ativas de pesquisa.

DISTÚRBIOS MITOCONDRIAIS
As mitocôndrias são organelas pequenas presentes na maioria das células do corpo que funcionam na conversão de certos agentes químicos dos alimentos que ingerimos, na presença de oxigênio, para a unidade de energia comum dentro das células, ex.: ATP. A mitocôndria contém seu próprio DNA particular. Nos últimos anos, tem-se provado que vários distúrbios hereditários resultam de mutações no DNA mitocondrial. 

Referência:

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Triplo_X